7号环状染色体综合征
Ring chromosome 7 syndrome
ORPHA:1449疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Ring chromosome 7 syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, with highly variable phenotype, principally characterized by growth failure, short stature, intellectual disability, dermatological abnormalities (nevus flammeus, dark pigmented nevi, café-au-lait spots), microcephaly and facial dysmorphism (incl. facial asymmetry, small ears, abnormal palpebral fissures, ptosis, epicanthic folds, hyper/hypotelorism). Additional reported features include convulsions, cleft lip and palate, clinodactyly, kyphoscoliosis and genital anomalies (i.e. cryptorchidism, hypospadias, micropenis).
别名
7号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 58
极常见 99–80%29
- 脸部异常 HP:0000271
- 后颅窝形态异常 HP:0000932
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 短头畸形 HP:0000248
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 额头扁平 HP:0004425
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 尿道下裂 HP:0000047
- 眼距过窄 HP:0000601
- 前发际低 HP:0000294
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 小口畸形 HP:0000160
- 耳轮脚突出 HP:0009899
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小耳垂 HP:0000385
- 言语表达困难 HP:0009088
- 下红唇薄 HP:0000233
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%6
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 心脏杂音 HP:0030148
- 鼻孔狭窄 HP:0009933
- 短鼻 HP:0003196
- 手指细长 HP:0001238
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%15
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 腭裂 HP:0000175
- 内斜视 HP:0000565
- 面部血管瘤 HP:0000329
- 膝外翻 HP:0002857
- 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
- 色素痣 HP:0007481
- 腰椎后侧凸 HP:0004619
- 下颌前突 HP:0000303
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 小手 HP:0200055
- 斜视 HP:0000486
罕见 <4–1%8
- 第三、四脚趾并趾 HP:0009779
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 正中腭裂 HP:0009099
- 斜头畸形 HP:0001357
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 全内脏反位 HP:0001696
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）