环状8号染色体综合征
Ring chromosome 8 syndrome
ORPHA:1450疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly comprising variable parts of chromosome 8. The phenotype of mosaic or non-mosaic supernumerary r(8)/mar(8) ranges from almost normal to variable degrees of minor abnormalities, and growth and mental retardation overlapping with the well-known mosaic trisomy 8 syndrome.
别名
r(8)综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%14
- 腭形态异常 HP:0000174
- 输尿管异常 HP:0000069
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 手指偏离 HP:0004097
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 额头高 HP:0000348
- 肾积水 HP:0000126
- 智力障碍 HP:0001249
- 后发际低 HP:0002162
- 羊水过多 HP:0001561
- 圆耳 HP:0100830
- 短鼻 HP:0003196
- 额头倾斜 HP:0000340
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）