CINCA综合征
CINCA syndrome
ORPHA:1451疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS) characterized by neonatal onset of systemic inflammation, urticarial skin rash and arthritis/arthralgia resulting in severe arthropathy and central nervous system involvement (including chronic aseptic meningitis, brain atrophy and sensorineural hearing loss).
别名
慢性婴儿神经皮肤关节病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP3 | NLR family pyrin domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%20
- 粒细胞形态异常 HP:0001911
- 中性粒细胞异常 HP:0001874
- 关节疼痛 HP:0002829
- 短指（趾） HP:0001156
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 疲乏 HP:0012378
- 发热 HP:0001945
- 听力受损 HP:0000365
- 颅内压增高 HP:0002516
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 脑膜炎 HP:0001287
- 偏头痛 HP:0002076
- 肌痛 HP:0003326
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 丘疹 HP:0200034
- 假性视乳头水肿 HP:0000538
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 荨麻疹 HP:0001025
- 葡萄膜炎 HP:0000554
常见 79–30%15
- 关节形态异常 HP:0001367
- 血小板异常 HP:0001872
- 贫血 HP:0001903
- 前囟闭合延迟 HP:0001476
- 水肿 HP:0000969
- 前额突出 HP:0002007
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 关节脱位 HP:0001373
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 巨头畸形 HP:0000256
- 眼球突出 HP:0000520
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脾肿大 HP:0001744
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%9
- 失明 HP:0000618
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 早产 HP:0001622
- 紫癜 HP:0000979
- 骨密度降低 HP:0004349
- 球后视神经炎 HP:0100654
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）