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锁骨颅骨发育不良

Cleidocranial dysplasia

ORPHA:1452疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cleidocranial dysplasia (CCD) is a rare genetic developmental abnormality of bone characterized by hypoplastic or aplastic clavicles, persistence of wide-open fontanels and sutures and multiple dental abnormalities.

别名

锁骨颅骨发育不良

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
RUNX2RUNX family transcription factor 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 55

极常见 99–80%19

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 龋齿 HP:0000670
  • 肩下斜 HP:0200021
  • 前额突出 HP:0002007
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 颧骨发育不良 HP:0010669
  • 髂骨发育不良 HP:0008821
  • 大囟门 HP:0000239
  • 小下颌 HP:0000347
  • 窄胸 HP:0000774
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 短锁骨 HP:0000894
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 额头倾斜 HP:0000340
  • 多生牙 HP:0011069
  • 缝间骨 HP:0002645

常见 79–30%18

  • 掌骨形态异常 HP:0005916
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 骶骨形态异常 HP:0005107
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 下巴浅凹 HP:0010751
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 颅骨骨化减少 HP:0004331
  • 牙齿萌出延迟 HP:0000684
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 听力异常 HP:0000364
  • 听力受损 HP:0000365
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 面中部后缩 HP:0011800
  • 开牙合 HP:0010807
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 短脸 HP:0011219
  • 鼻窦炎 HP:0000246
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298

偶见 29–5%18

  • 拇指形态异常 HP:0001172
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽前额 HP:0000337
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 髋内翻 HP:0002812
  • 指甲营养不良 HP:0008391
  • 趾甲营养不良 HP:0001810
  • 膝外翻 HP:0002857
  • 舌后坠 HP:0000162
  • 肩胛骨发育不全 HP:0000882
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 复发性骨折 HP:0002757
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
  • 锥形指 HP:0001182

外部标识与链接

OrphanetOMIM:119600OMIM:620099GARD:6118ICD-10 Q74.0ICD-11 LD24.2YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）