Joubert综合征伴肝缺损
Joubert syndrome with hepatic defect
ORPHA:1454疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Joubert syndrome with hepatic defect is a very rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with congenital hepatic fibrosis (CHF).
别名
小脑蚓部发育不良-智力发育不全-先天性共济失调-眼部分缺损-肝纤维化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM67 | transmembrane protein 67 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RPGRIP1L | RPGRIP1 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CC2D2A | coiled-coil and C2 domain containing 2A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| INPP5E | inositol polyphosphate-5-phosphatase E | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 48
极常见 99–80%12
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 共济失调 HP:0001251
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 先天性肝纤维化 HP:0002612
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 肝内胆道闭锁 HP:0005248
- 眼球运动失用 HP:0000657
常见 79–30%11
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 长脸 HP:0000276
- 肾病 HP:0000112
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%25
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 下丘脑-垂体轴异常 HP:0000864
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 慢性肝功能衰竭 HP:0100626
- 肝硬化 HP:0001394
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 脑积水 HP:0000238
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 肝脏肿瘤 HP:0002896
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 口面裂 HP:0000202
- 门脉高压 HP:0001409
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾功能不全 HP:0000083
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脾肿大 HP:0001744
- 斜视 HP:0000486
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
OrphanetOMIM:216360OMIM:619111OMIM:619113MONDO:0100349GARD:1410ICD-10 Q04.3ICD-11 LD20.0YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）