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主动脉缩窄

Coarctation of aorta

ORPHA:1457疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare congenital non-syndromic heart malformation characterized by a discrete luminal narrowing of the aorta, typically located at the junction between the aortic arch and the descending aorta, opposite the site of ductus arteriosus insertion. Coarctation of aorta (CoA) is often associated with other cardiac anomalies including bicuspid aortic valve and tubular hypoplasia of the transverse arch.

别名

Aorta coarctation

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000(Denmark)

临床表型 18

必现 100%1

  • 降主动脉弓缩窄 HP:0012305

极常见 99–80%1

  • 左室流出道形态异常 HP:0011103

常见 79–30%4

  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 心脏扩大 HP:0001640
  • 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
  • 左心发育不全 HP:0004383

偶见 29–5%6

  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 高血压 HP:0000822
  • 主动脉弓发育不全 HP:0012304
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
  • 左侧上腔静脉永存 HP:0005301

罕见 <4–1%4

  • 主动脉瓣闭锁 HP:0010883
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 卒中 HP:0001297
  • 法洛四联症 HP:0001636

排除 0%2

  • 主动脉弓断离 HP:0011611
  • 主动脉假性缩窄 HP:0005295

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)