CODAS综合征
CODAS syndrome
ORPHA:1458疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the co-occurrence of Cerebral, Ocular, Dental, Auricular and Skeletal anomalies (acronym CODAS). CODAS syndrome was first reported and named in 1991. As more patients were described, the phenotype was found to be highly variable; patients do not always present with all the aforementioned features.
别名
脑-眼-牙-耳-骨骼综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LONP1 | lon peptidase 1, mitochondrial | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%20
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 皱耳 HP:0009901
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 鼻中线缺陷 HP:0004122
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 掌骨短 HP:0010049
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%7
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节过度活动 HP:0001382
- 上睑下垂 HP:0000508
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%6
- 喉部异常 HP:0001600
- 肝外胆道闭锁 HP:0005242
- 输尿管积水 HP:0000072
- 眼球震颤 HP:0000639
- 斜视 HP:0000486
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）