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COFS综合征

COFS syndrome

ORPHA:1466疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement.

别名

脑眼面骨综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 4

基因名称关联类型
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitDisease-causing germline mutation(s) in
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorDisease-causing germline mutation(s) in
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseDisease-causing germline mutation(s) in
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 33

极常见 99–80%20

  • 鼻形态异常 HP:0005105
  • 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
  • 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 白内障 HP:0000518
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 婴儿期夭折 HP:0001522
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小眼症 HP:0000568
  • 额嵴突出 HP:0005487
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%9

  • 免疫系统功能异常 HP:0010978
  • 光感性皮肤 HP:0000992
  • 性腺功能减退症 HP:0000135
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 腱反射减低 HP:0001315
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 短颈 HP:0000470
  • 视觉障碍 HP:0000505

偶见 29–5%4

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 畸形足 HP:0001883

外部标识与链接

OrphanetOMIM:214150OMIM:278780OMIM:610756MONDO:0008926GARD:6027ICD-10 Q87.1ICD-11 LD2BClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）