氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
ORPHA:147疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe disorder of urea cycle metabolism typically characterized by either a neonatal-onset of severe hyperammonemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonemia.
别名
氨甲酰磷酸合成酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPS1 | carbamoyl-phosphate synthase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 阵发性氨中毒 HP:0001951
- 高氨血症 HP:0001987
- 低精氨酸血症 HP:0005961
- 肌张力减退 HP:0001252
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）