黄斑缺损-B型短指综合征
Sorsby syndrome
ORPHA:1471疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by the combination of bilateral coloboma of macula with horizontal pendular nystagmus and severe visual loss, and brachydactyly type B. The hand and feet defects comprise of shortening of the middle and terminal phalanges of the second to fifth digits, hypoplastic or absent nails (congenital anonychia), broad or bifid thumbs and halluces, syndactyly and flexion deformities of the joints of some digits.
别名
Sorsby综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%3
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 末节指骨短 HP:0009882
- B型短指（趾） HP:0005831
常见 79–30%4
- 指甲缺失 HP:0001817
- 拇指变宽 HP:0011304
- 手指弯曲 HP:0100490
- 指甲发育不良 HP:0100798
偶见 29–5%2
- 肾缺如 HP:0000104
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）