葡萄膜缺损-唇腭裂-智力障碍三联征
Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability
ORPHA:1473疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by uveal coloboma (typically bilateral) variably associated with cleft lip, palate and/or uvula, hearing impairment, and intellectual disability. The spectrum of eye involvement is also variable and includes iris coloboma extending to the choroid, disc, and/or macula, microphthalmia, cataract, and extraocular movement impairment.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| YAP1 | Yes1 associated transcriptional regulator | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%2
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
常见 79–30%4
- 血尿 HP:0000790
- 智力障碍 HP:0001249
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小眼症 HP:0000568
偶见 29–5%10
- 白内障 HP:0000518
- 角膜混浊 HP:0007957
- 青光眼 HP:0000501
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 后胚胎环 HP:0000627
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 斜视 HP:0000486
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）