肾-眼底缺损综合征
Renal coloboma syndrome
ORPHA:1475疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A genetic condition characterized by optic nerve dysplasia and renal hypodysplasia.
别名
视神经缺损伴肾脏疾病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX2 | paired box 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%2
- 视神经发育不良 HP:0001093
- 肾功能不全 HP:0000083
常见 79–30%6
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 近视 HP:0000545
- 肾发育不良 HP:0000110
- 肾发育不全 HP:0000089
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%6
- 听力受损 HP:0000365
- 关节过度活动 HP:0001382
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）