房间隔缺损
Interatrial communication
ORPHA:1478疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital cardiac malformation characterized by a communication between the atrial chambers of the heart.
别名
心房贯通
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACTC1 | actin alpha cardiac muscle 1 | ORPHA:99103 |
| CITED2 | Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | ORPHA:99103 |
| GATA4 | GATA binding protein 4 | ORPHA:99103 |
| GATA6 | GATA binding protein 6 | ORPHA:99103 |
| MYH6 | myosin heavy chain 6 | ORPHA:99103 |
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | ORPHA:1479 |
| TBX20 | T-box transcription factor 20 | ORPHA:99103 |
| TLL1 | tolloid like 1 | ORPHA:99103 |
临床表型 19
极常见 99–80%2
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
常见 79–30%2
- 心房纤颤 HP:0005110
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
偶见 29–5%13
- 心房扑动 HP:0004749
- 心脏扩大 HP:0001640
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 疲乏 HP:0012378
- 心悸 HP:0001962
- 原发孔型房间隔缺损 HP:0010445
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 电轴右偏 HP:0033567
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 右心室扩张 HP:0005133
- 静脉窦型房间隔缺损 HP:0011567
罕见 <4–1%2
- 卒中 HP:0001297
- 无顶冠状窦 HP:0031297
外部标识与链接
OrphanetOMIM:108800OMIM:607941OMIM:611363MONDO:0006664ICD-10 Q21.1ICD-11 LA8E.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）