房间隔缺损-房室传导障碍综合征
Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome
ORPHA:1479疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare genetic congenital heart disease characterized by the presence of atrial septal defect, mostly of the ostium secundum type, associated with conduction anomalies like atrioventricular block, atrial fibrillation or right bundle branch block.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 无数据
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 3
极常见 99–80%3
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心律失常 HP:0011675
- 束支传导阻滞 HP:0011710
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）