关节挛缩-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征
Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
ORPHA:1484疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe arthrogryposis, multiple ectodermal dysplasia features, cleft lip/palate, facial dysmorphism, growth deficiency and a moderate delay of psychomotor development. Ectodermal dysplasia manifestations include sparse, brittle and hypopigmented hair, xerosis, multiple nevi, small conical shaped teeth and hypodontia, and facial dysmorphism with blepharophimosis, deep-set eyes and micrognathia.
别名
Ladda-Zonana-Ramer综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 腭裂 HP:0000175
- 认知功能损害 HP:0100543
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 少汗症 HP:0000966
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 关节活动受限 HP:0001376
- 上唇非中线裂 HP:0100335
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）