关节挛缩-角化过度综合征，致死型
Arthrogryposis-hyperkeratosis syndrome, lethal form
ORPHA:1485疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare arthrogryposis multiplex congenita characterized by contractures (of the large joints, fingers and toes) and hyperkeratosis. Patients present with prematurity and decreased or absent sensory response. Severe hypoplasia of the dorsal roots and posterior columns has been reported. It is a lethal condition that occurs in early infancy. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
Johnston-Aarons-Schelley综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）