致死性先天性关节挛缩综合征1型
Lethal congenital contracture syndrome type 1
ORPHA:1486疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Lethal congenital contracture syndrome type 1 is a rare, genetic arthrogryposis syndrome characterized by total fetal akinesia (detectable since the 13th week of gestation) accompanied by hydrops, micrognathia, pulmonary hypoplasia, pterygia and multiple joint contractures (usually flexion contractures in the elbows and extension in the knees), leading invariably to death before the 32nd week of gestation. Lack of anterior horn motoneurons, severe atrophy of the ventral spinal cord and severe skeletal muscle hypoplasia are characteristic neuropathological findings, with no evidence of other organ structural anomalies.
别名
多发性挛缩综合征，芬兰型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Finland）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLE1 | GLE1 RNA export mediator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%6
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 肺发育不良 HP:0002089
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%11
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肘部异常 HP:0009811
- 羊膜带狭窄环 HP:0009775
- 关节活动受限 HP:0001376
- 羊水过多 HP:0001561
- 后旋耳 HP:0000358
- 复发性骨折 HP:0002757
- 短颈 HP:0000470
- 长骨修长 HP:0003100
- 蹼颈 HP:0000465
偶见 29–5%1
- 椎体形态异常 HP:0003312
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）