Cooks综合征
Cooks syndrome
ORPHA:1487疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cooks syndrome is a malformation syndrome affecting the apical structures of digits and presenting with hypo/aplasia of nails and distal phalanges. More than half of digits are usually involved and the thumbs may appear digitalized.
别名
无甲或甲发育不全伴末节指骨发育不全或缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%7
- 趾甲发育缺陷/不全 HP:0010624
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指变宽 HP:0011304
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 手劈裂 HP:0001171
- 三指节拇指 HP:0001199
常见 79–30%1
- 趾甲形态异常 HP:0008388
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）