角膜营养不良-感音性聋综合征
Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
ORPHA:1490疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Corneal dystrophy-perceptive deafness (CDPD) or Harboyan syndrome is a degenerative corneal disorder characterized by the association of congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED) with progressive, postlingual sensorineural hearing loss.
别名
角膜营养不良-感音性听力丧失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC4A11 | solute carrier family 4 member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%4
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 角膜混浊 HP:0007957
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%1
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）