Vici综合征
Vici syndrome
ORPHA:1493疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Vici syndrome is a very rare and severe congenital multisystem disorder characterized by the principal features of agenesis of the corpus callosum, cataracts, oculocutaneous hypopigmentation, cardiomyopathy and combined immunodeficiency.
别名
胼胝体发育不全-白内障-免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EPG5 | ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 35
极常见 99–80%14
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 心肌病 HP:0001638
- 细胞免疫缺陷 HP:0005374
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 脑电图异常 HP:0002353
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 身材矮小 HP:0004322
- 输尿管闭锁 HP:0005999
常见 79–30%10
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 高腭 HP:0000218
- 脑桥发育不良 HP:0012110
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%11
- 黄斑形态异常 HP:0001103
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环IgG2水平降低 HP:0008348
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 眼距过宽 HP:0000316
- 眼距过窄 HP:0000601
- 关节僵硬 HP:0001387
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 睡眠异常 HP:0002360
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）