智力障碍-胼胝体发育不良-耳前赘综合征
Intellectual disability-hypoplastic corpus callosum-preauricular tag syndrome
ORPHA:1495疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by psychomotor and growth delay, severe intellectual disability, microcephaly, and hypoplastic corpus callosum. Additional reported manifestations include increased muscle tonus, seizures, cardiac anomalies, recurrent bronchopneumonia, camptodactyly, preauricular skin tag, and dysmorphic facial features (such as broad forehead, hypertelorism, flat nasal bridge, anteverted nostrils, and prominent ears), among others.
别名
Da Silva综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 27
极常见 99–80%11
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 招风耳 HP:0000411
- 反复肺炎 HP:0006532
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%6
- 腭形态异常 HP:0000174
- 手指弯曲 HP:0100490
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 畸形足 HP:0001883
偶见 29–5%10
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 声音异常 HP:0001608
- 胃食管反流 HP:0002020
- 额头高 HP:0000348
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）