X连锁复杂性胼胝体发育不良
X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
ORPHA:1497疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital, X-linked, clinical subtype of L1 syndrome, characterized by variable spastic paraplegia, mild to moderate intellectual disability, and dysplasia, hypoplasia or aplasia of the corpus callosum. In this subtype hydrocephalus, adducted thumbs, or absent speech are not observed.
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| L1CAM | L1 cell adhesion molecule | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%4
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌无力 HP:0001324
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%1
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）