肾上腺皮质癌
Adrenocortical carcinoma
ORPHA:1501疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare malignant adrenal disease characterized by a tumor that arises from the adrenal cortex. The clinical presentation depends on the hormones secreted; in children virilization is a predominant feature; other manifestations can include symptoms of Cushing syndrome or symptoms related to tumor volume or metastases.
别名
ACC
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRKAR1A | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CDKN2A | cyclin dependent kinase inhibitor 2A | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| TP53 | tumor protein p53 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TP53 | tumor protein p53 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| TERT | telomerase reverse transcriptase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| ZNRF3 | zinc and ring finger 3 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 29
必现 100%1
- 肾上腺皮质癌 HP:0006744
常见 79–30%27
- 腹痛 HP:0002027
- 血液脱氢表雄酮水平异常 HP:0500022
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 生殖系统生理机能异常 HP:0000080
- 促肾上腺皮质激素不足 HP:0011748
- 焦虑 HP:0000739
- 糖尿病 HP:0000819
- 血清11-脱氧皮质醇升高 HP:0025436
- 多汗症 HP:0000975
- 高血压 HP:0000822
- 多毛症 HP:0000998
- 低钾血症 HP:0002900
- 体重增加 HP:0004324
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 循环雄激素浓度增加 HP:0030348
- 血液雄烯二酮升高 HP:0025380
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 血清雌二醇增多 HP:0025134
- 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
- 易激惹 HP:0000737
- 肺腺癌 HP:0030078
- 肌无力 HP:0001324
- 心悸 HP:0001962
- 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
- 地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加 HP:0003466
- 萎缩纹 HP:0001065
- 体重减轻 HP:0001824
偶见 29–5%1
- 尿稳态平衡异常 HP:0003110
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）