薄肋-管状骨-外貌畸形综合征
Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome
ORPHA:1506疾病
定义 英文原文（暂无中文）
An extremely rare, lethal, primary bone dysplasia characterized by thin ribs, thin long bones, high-arched palate and facial features of frontal bossing and low-set, posteriorly rotated ears. Bilateral cryptorchidism may be also observed. There have been no further descriptions in the literature since 1990.
别名
Sharma-Kapoor-Ramji综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 8
极常见 99–80%8
- 腭形态异常 HP:0000174
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 前额突出 HP:0002007
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨头畸形 HP:0000256
- 后旋耳 HP:0000358
- 长骨修长 HP:0003100
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）