常染色体隐性Robinow综合征
Autosomal recessive Robinow syndrome
ORPHA:1507疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is the less common type of Robinow syndrome (RS) characterized by short-limb dwarfism, costovertebral segmentation defects and abnormalities of the head, face and external genitalia.
别名
肋椎节段缺损-肢中综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ROR2 | receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NXN | nucleoredoxin | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 80
极常见 99–80%16
- 牙列异常 HP:0000164
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 眼距过宽 HP:0000316
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 面中部后缩 HP:0011800
- 开牙合 HP:0010807
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短鼻 HP:0003196
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%28
- 舌系带短缩 HP:0010296
- 舌裂 HP:0010297
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 拇指变宽 HP:0011304
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 指甲发育不良 HP:0100798
- 前额突出 HP:0002007
- 牙龈增生 HP:0000212
- 听力受损 HP:0000365
- 女性外生殖器发育不良 HP:0012815
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长睫毛 HP:0000527
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 巨头畸形 HP:0000256
- 小下颌 HP:0000347
- 漏斗胸 HP:0000767
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 肋骨融合 HP:0000902
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 脐疝 HP:0001537
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%36
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 腭形态异常 HP:0000174
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 三尖瓣形态异常 HP:0001702
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 脱发 HP:0001596
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 手指弯曲 HP:0100490
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肛门异位 HP:0004397
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 手指并指 HP:0006101
- 肾积水 HP:0000126
- 缺牙症 HP:0000668
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 口面裂 HP:0000202
- 鸡胸 HP:0000768
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 木屐足 HP:0001852
- 短颈 HP:0000470
- 人中短 HP:0000322
- 手劈裂 HP:0001171
- 斜视 HP:0000486
- 多生牙 HP:0011069
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 法洛四联症 HP:0001636
- 并趾 HP:0001770
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）