髋耳综合征
Coxoauricular syndrome
ORPHA:1508疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone defect, described only in a mother and her three daughters to date, characterized by short stature, hip dislocation, minor vertebral and pelvic changes, and microtia with hearing loss. There have been no further descriptions in the literature since 1981.
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 股骨形态异常 HP:0002823
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 短肢 HP:0002983
- 小耳畸形 HP:0008551
- 骨密度降低 HP:0004349
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）