小髌骨综合征
Coxopodopatellar syndrome
ORPHA:1509疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic condition characterized by the association of patellar aplasia or hypoplasia, pelvic abnormalities, and foot malformations, with or without pulmonary arterial hypertension.
别名
坐骨-髌骨发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX4 | T-box transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%3
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 膝关节异常 HP:0002815
- 髌骨发育不良/发育不全 HP:0006498
常见 79–30%2
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 髋关节发育不良 HP:0001385
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）