Crane-Heise综合征
Crane-Heise syndrome
ORPHA:1512疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Crane-Heise syndrome is a very rare syndrome characterized by poorly mineralized calvarium, facial dysmorphism, vertebral abnormalities and absent clavicles.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 20
极常见 99–80%11
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 腭裂 HP:0000175
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 马蹄内翻足 HP:0001762
常见 79–30%6
- 椎骨异常骨化 HP:0100569
- 隐睾 HP:0000028
- 手指并指 HP:0006101
- 关节僵硬 HP:0001387
- 末节指骨短 HP:0009882
- 并趾 HP:0001770
偶见 29–5%3
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）