颅骨骨干发育异常
Craniodiaphyseal dysplasia
ORPHA:1513疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniodiaphyseal dysplasia is a rare sclerotic bone disorder with a variable phenotypic expression with massive generalized hyperostosis and sclerosis, particularly of the skull and facial bones, that may lead to severe deformity.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SOST | sclerostin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SP7 | Sp7 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%10
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 面容粗糙 HP:0000280
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 前额突出 HP:0002007
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%2
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 外耳道狭窄 HP:0000402
偶见 29–5%1
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）