颅-指-智力障碍综合征
Craniodigital-intellectual disability syndrome
ORPHA:1514疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniodigital syndrome - intellectual deficit is characterised by syndactyly of the fingers and toes, characteristic facies (`startled' facial expression with a small pointed nose, micrognathia, long dark eyelashes and prominent eyebrows) and intellectual deficit.
别名
Scott-Bryant-Graham综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%13
- 皮纹异常 HP:0007477
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 短头畸形 HP:0000248
- 手指并指 HP:0006101
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 智力障碍 HP:0001249
- 长睫毛 HP:0000527
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 浓发 HP:0100874
偶见 29–5%1
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）