罕见病知识库 RareSeen

颅骨外胚层发育不良

Cranioectodermal dysplasia

ORPHA:1515疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cranioectodermal dysplasia (CED) is a rare developmental disorder characterized by congenital skeletal and ectodermal defects associated with dysmorphic features, nephronophthisis, hepatic fibrosis and ocular anomalies (mainly retinitis pigmentosa).

别名

Sensenbrenner综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 5

基因名称关联类型
IFT122intraflagellar transport 122Disease-causing germline mutation(s) in
WDR35WD repeat domain 35Disease-causing germline mutation(s) in
IFT43intraflagellar transport 43Disease-causing germline mutation(s) in
WDR19WD repeat domain 19Disease-causing germline mutation(s) in
IFT52intraflagellar transport 52Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 30

极常见 99–80%16

  • 骨干形态异常 HP:0000940
  • 指甲形态异常 HP:0001231
  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 趾甲形态异常 HP:0008388
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 前额突出 HP:0002007
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 窄胸 HP:0000774
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 枕骨突出 HP:0000269
  • 肢体近端缩短 HP:0008905
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 毛发稀疏 HP:0008070

常见 79–30%8

  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 手指并指 HP:0006101
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 漏斗胸 HP:0000767

偶见 29–5%6

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 高度远视 HP:0008499
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 牙髓腔增大 HP:0000679

外部标识与链接

OrphanetOMIM:218330OMIM:613610OMIM:614099MONDO:0009032GARD:359ICD-10 Q87.5ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）