多毛性骨软骨发育不良，Cantu型
Cantú syndrome
ORPHA:1517疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cantu syndrome is a rare disorder characterized by congenital hypertrichosis, osteochondrodysplasia, cardiomegaly, and dysmorphism.
别名
Congenital hypertrichosis-acromegaloid facial features spectrum、Congenital hypertrichosis-coarse facial features spectrum、Hypertrichotic osteochondrodysplasia
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCC9 | ATP binding cassette subfamily C member 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KCNJ8 | potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%13
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 心脏扩大 HP:0001640
- 面容粗糙 HP:0000280
- 髋外翻 HP:0002673
- 睫毛卷翘 HP:0007665
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 长睫毛 HP:0000527
- 长人中 HP:0000343
- 前发际低 HP:0000294
- 后发际低 HP:0002162
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%21
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 宽肋骨 HP:0000885
- 立方体形椎体 HP:0004634
- 跖部深褶 HP:0001869
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 巨头畸形 HP:0000256
- 窄胸 HP:0000774
- 骨质疏松 HP:0000939
- 卵形椎体 HP:0003300
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 扁平椎 HP:0000926
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短拇趾 HP:0010109
- 短颈 HP:0000470
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 脐疝 HP:0001537
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%4
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 手指并指 HP:0006101
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）