眼距过宽症，Teebi型
SPECC1L-related hypertelorism syndrome
ORPHA:1519疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.
别名
颅额鼻发育不全，Teebi型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPECC1L | sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%6
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%18
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 短指（趾） HP:0001156
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 手指并指 HP:0006101
- 低位耳 HP:0000369
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 前额中央突出 HP:0011220
- 上睑下垂 HP:0000508
- 圆脸 HP:0000311
- 披肩状阴囊 HP:0000049
- 短鼻 HP:0003196
- 短趾 HP:0001831
- 脐疝 HP:0001537
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 美人尖 HP:0000349
偶见 29–5%15
- 牙齿过早萌出 HP:0006288
- 心律失常 HP:0011675
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短头畸形 HP:0000248
- 下巴浅凹 HP:0010751
- 异位肾 HP:0000086
- 女性假两性畸形 HP:0010458
- 脐膨出 HP:0001539
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 眼球突出 HP:0000520
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）