颅额鼻发育不良
Craniofrontonasal dysplasia
ORPHA:1520疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked malformation syndrome characterized by craniofacial abnormalities such as uni- or bicoronal synostosis, hypertelorism and a bifid nose, grooved or split nails, frizzy hair, abnormalities of the shoulder girdle, hands and feet.
别名
颅额鼻综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EFNB1 | ephrin B1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%8
- 短头畸形 HP:0000248
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 前额突出 HP:0002007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 鼻中线缺陷 HP:0004122
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%28
- 发质异常 HP:0010719
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 牙列异常 HP:0000164
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 手指弯曲 HP:0100490
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 先天性锁骨假关节 HP:0006585
- 肩下斜 HP:0200021
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 手指并指 HP:0006101
- 多指 HP:0001161
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 后发际低 HP:0002162
- 小头畸形 HP:0000252
- 口面裂 HP:0000202
- 斜头畸形 HP:0001357
- 木屐足 HP:0001852
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 美人尖 HP:0000349
- 羊毛状发 HP:0002224
偶见 29–5%6
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 漏斗胸 HP:0000767
- 披肩状阴囊 HP:0000049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）