颅额鼻发育不良-波兰异常综合征
Craniofrontonasal dysplasia-Poland anomaly syndrome
ORPHA:1521疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare frontonasal dysplasia characterized by craniosynostosis, Poland anomaly, cranio-fronto-nasal dysplasia, and genital and breast anomalies. There have been no further descriptions in the literature since 1994.
别名
Webster-Deming综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%6
- 颅骨发育不良/发育不全 HP:0009116
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 眼距过宽 HP:0000316
- 鼻中线浅沟 HP:0004112
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%20
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 生殖系统形态异常 HP:0012243
- 肩部肌肉发育不良/发育不全 HP:0001464
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 鼻孔不对称 HP:0009930
- 双角子宫 HP:0000136
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 高腭 HP:0000218
- 后发际低 HP:0002162
- 斜头畸形 HP:0001357
- 舌系带过短 HP:0000200
- 疏眉 HP:0045075
- 斜视 HP:0000486
- 多乳头 HP:0002558
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 单侧短指（趾） HP:0006008
- 单侧胸大肌发育不全 HP:0011959
- 垂直眼窝易位 HP:0030867
- 蹼颈 HP:0000465
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）