颅骨干骺端发育不全症
Craniometaphyseal dysplasia
ORPHA:1522疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a very rare genetic bone disease characterized by progressive diffuse hyperostosis of cranial bones causing facial dysmorphism and functional repercussions, and metaphyseal widening of long bones.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANKH | ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| GJA1 | gap junction protein alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%6
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 颅面骨骨质增生 HP:0004493
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨硬化 HP:0011002
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%2
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 内眦距过宽 HP:0000506
偶见 29–5%5
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）