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颅-骨关节病

Cranio-osteoarthropathy

ORPHA:1525疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Cranio-osteoarthropathy (COA) is a form of primary hypertrophic osteoarthropathy characterized by delayed closure of the cranial sutures and fontanels, digital clubbing, arthropathy, and periostosis.

别名

Currarino特发性骨关节病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 14

极常见 99–80%4

  • 皮质骨形态异常 HP:0003103
  • 颅骨形态异常 HP:0000929
  • 大囟门 HP:0000239
  • 斑驳病 HP:0001070

常见 79–30%8

  • 膝关节异常 HP:0002815
  • 胫骨形态异常 HP:0002992
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 关节炎 HP:0001369
  • 杵状趾 HP:0100760
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 关节肿胀 HP:0001386
  • 骨关节炎 HP:0002758

偶见 29–5%2

  • 手指偏离 HP:0004097
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964

外部标识与链接

OrphanetOMIM:259100MONDO:0015466GARD:1564ICD-10 M89.4ICD-11 FB86.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）