颅面-耳聋-手综合症
Craniofacial-deafness-hand syndrome
ORPHA:1529疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial dysmorphism (including flat facial profile normal calvarium, hypertelorism, small downslanting palpebral fissures with an antimongoloid slant, hypoplastic nose with button tip and slitlike nares, and small, pursed mouth), profound sensorineural hearing loss/deafness and hand anomalies such as ulnar deviations and contractures of the hand.
别名
颅面-听力丧失-手综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX3 | paired box 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
极常见 99–80%16
- 手腕异常 HP:0003019
- 鼻发育不全／未发育 HP:0009924
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 泪道闭锁 HP:0000564
- 脸狭窄 HP:0000275
- 小口畸形 HP:0000160
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短鼻 HP:0003196
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
- 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
常见 79–30%1
- 手指弯曲 HP:0100490
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）