Gómez-López-Hernández综合征
Gómez-López-Hernández syndrome
ORPHA:1532疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurocutaneous syndrome characterized by the association of cerebellum (rhombencephalosynapsis), cranial nerves (trigeminal anesthesia), and scalp (alopecia) abnormalities. Other features observed in patients were craniosynostosis, midfacial hypoplasia, bilateral corneal opacities, low-set ears, short stature, moderate intellectual impairment and ataxia. Hyperactivity, depression, self-injurious behaviour and bipolar disorder have also been reported.
别名
颅缝早闭-脱发-脑缺损综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%15
- 脑干形态异常 HP:0002363
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 头皮脱发 HP:0002293
- 共济失调 HP:0001251
- 短头畸形 HP:0000248
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 认知功能损害 HP:0100543
- 角膜混浊 HP:0007957
- 脑积水 HP:0000238
- 痛觉障碍 HP:0007328
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 低位耳 HP:0000369
- 面中部后缩 HP:0011800
- 身材矮小 HP:0004322
- 尖头畸形 HP:0000262
常见 79–30%7
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 眼距过宽 HP:0000316
- 面具样面容 HP:0000298
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 下红唇薄 HP:0000233
- 趾甲发育不良 HP:0100797
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）