颅骨早闭-丹迪-沃克畸形-脑积水综合征
Craniosynostosis-Dandy-Walker malformation-hydrocephalus syndrome
ORPHA:1538疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare malformation disorder characterized by sagittal craniosynostosis, Dandy-Walker malformation, hydrocephalus, craniofacial dysmorphism (including dolichocephaly, hypertelorism, micrognathia, positional ear deformity) and variable developmental delay.
别名
Braddock-Jones-Superneau综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
临床表型 11
极常见 99–80%9
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 眶颅缝早闭 HP:0005472
常见 79–30%2
- 智力障碍 HP:0001249
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）