Jackson-Weiss综合征
Jackson-Weiss syndrome
ORPHA:1540疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Jackson-Weiss syndrome (JWS) is a rare genetic disorder characterized by foot malformations (tarsal and metatarsal fusions; short, broad, medially deviated great toes) and in some patients craniosynostosis with facial anomalies. Hands are normal in affected patients.
别名
颅缝早闭-面中部发育不良-足畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR2 | fibroblast growth factor receptor 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%7
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 跖骨变宽 HP:0001783
- 眼距过宽 HP:0000316
- 面中部后缩 HP:0011800
- 短跖骨 HP:0010743
- 并趾 HP:0001770
- 尖头畸形 HP:0000262
常见 79–30%9
- 腭形态异常 HP:0000174
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 前额突出 HP:0002007
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 下颌前突 HP:0000303
- 眼球突出 HP:0000520
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
偶见 29–5%5
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 轴前多趾 HP:0001841
- 脚劈裂 HP:0001839
- 指关节融合 HP:0009773
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）