Crisponi综合征
Crisponi syndrome
ORPHA:1545疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Crisponi syndrome (CS) is a severe disorder characterized by muscular contractions at birth, intermittent hyperthermia, facial abnormalities and camptodactyly.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CRLF1 | cytokine receptor like factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| CLCF1 | cardiotrophin like cytokine factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
极常见 99–80%17
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 手指弯曲 HP:0100490
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 多汗症 HP:0000975
- 肌张力增高 HP:0001276
- 少汗症 HP:0000966
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 大脸 HP:0100729
- 长人中 HP:0000343
- 恶性高热 HP:0002047
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 心脏性猝死 HP:0001645
- 宽鼻 HP:0000445
常见 79–30%3
- 认知功能损害 HP:0100543
- 高腭 HP:0000218
- 关节活动受限 HP:0001376
偶见 29–5%3
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）