隐性小耳畸形-短指-指尖过度弯曲综合征
Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
ORPHA:1547疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, congenital malformation syndrome characterized by the combination bilateral cryptomicrotia, brachytelomesophalangy with short middle and distal phalanges of digits 2 through 5, hypoplastic toenails and excess fingertip arch patterns. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
隐性小耳畸形-短指综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 皮纹异常 HP:0007477
- 中远节指（趾）骨缩短 HP:0005872
- 末节指骨短 HP:0009882
常见 79–30%4
- 阴囊对裂 HP:0000048
- 雀斑 HP:0001480
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 内眦距过宽 HP:0000506
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）