家族性良性铜缺乏症
Familial benign copper deficiency
ORPHA:1551疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Familial benign copper deficiency is a rare disorder of mineral absorption and transport characterized by hypocupremia that manifests as failure to thrive, mild anemia, repeated seizures, hypotonia, and seborrheic skin. Spurring of the femur and tibia are also noted on radiographic imaging. Symptoms are reversible or improve with supplements of oral copper. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
家族性良性铜缺乏症
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 免疫系统功能异常 HP:0010978
- 低铜血症 HP:0011967
常见 79–30%6
- 痤疮 HP:0001061
- 深人中沟 HP:0002002
- 肌张力减退 HP:0001252
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%4
- 贫血 HP:0001903
- 黄斑中心凹发育缺陷/不全 HP:0008060
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 早期秃发 HP:0002234
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）