Currarino综合征
Currarino syndrome
ORPHA:1552疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by the triad of anorectal malformations, presacral mass and sacral anomalies.
别名
Currarino三联征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MNX1 | motor neuron and pancreas homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%2
- 骶骨发育不良/发育不全 HP:0008517
- 骶尾部畸胎瘤 HP:0030736
常见 79–30%8
- 腹部绞痛 HP:0032155
- 腹胀 HP:0003270
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 肛门狭窄 HP:0002025
- 骶前脊膜膨出 HP:0007293
- 慢性便秘 HP:0012450
- 半骶骨（S2-S5） HP:0009790
- 下背部疼痛 HP:0003419
偶见 29–5%17
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 肛瘘 HP:0010447
- 双角子宫 HP:0000813
- 皮样囊肿 HP:0025247
- 表皮样囊肿 HP:0200040
- 马蹄肾 HP:0000085
- 脑积水 HP:0000238
- 肠系膜囊肿 HP:0030451
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 盆腔肾 HP:0000125
- 骶前畸胎瘤 HP:0009793
- 直肠重复畸形 HP:6000336
- 骶脂肪瘤 HP:0012033
- 阴道纵膈 HP:0001153
- 乙状肾 HP:0034231
- 脊髓栓系 HP:0002144
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
罕见 <4–1%3
- 下肢不对称 HP:0100559
- 脑膜炎 HP:0001287
- 复发性尿路感染 HP:0000010
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）