先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
Cutis marmorata telangiectatica congenita
ORPHA:1556疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is a congenital localized or generalized vascular anomaly characterized by a persistent cutis marmorata pattern with a marbled bluish to deep purple appearance, spider nevus-like telangiectasia, phlebectasia and, occasionally, ulceration and atrophy of the affected skin.
别名
CMTC
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNA11 | G protein subunit alpha 11 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| ARL6IP6 | ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Candidate gene tested in |
临床表型 32
极常见 99–80%9
- 下肢异常 HP:0002814
- 皮肤异常 HP:0000951
- 上肢异常 HP:0002817
- 动静脉畸形 HP:0100026
- 大理石样皮肤 HP:0000965
- 癫痫发作 HP:0001250
- 下肢短 HP:0006385
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 皮下出血 HP:0001933
常见 79–30%4
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 白瞳症 HP:0000555
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
偶见 29–5%19
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 腹水 HP:0001541
- 不对称生长 HP:0100555
- 蓝痣 HP:0100814
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 认知功能损害 HP:0100543
- 尿道外口异位 HP:0100627
- 手指并指 HP:0006101
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 口面裂 HP:0000202
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 紫癜 HP:0000979
- 骨密度降低 HP:0004349
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 并趾 HP:0001770
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）