罕见病知识库 RareSeen

上眼睑缺损

Coloboma of superior eyelid

ORPHA:155884疾病

定义

上眼睑缺损是一种罕见的胚胎发育缺陷,其特征是通常为上眼睑单侧、部分或全层缺损,上眼睑缺损程度从一个小切口到整个眼睑完全缺失不等,通常缺损呈三角形(基底部在眼睑边缘),位于眼睑内侧三分之一处。可单独发生,或与其他异常(如眼/眶和面部)相关,或作为综合征的一部分。

别名

上眼睑缺损

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)