下颌骨颜面发育不全
Mandibulofacial dysostosis
ORPHA:155899疾病组
别名
双侧对称性耳-下颌发育不良
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| EDNRA | endothelin receptor type A | ORPHA:443995 |
| PDE4D | phosphodiesterase 4D | ORPHA:950 |
| POLR1B | RNA polymerase I subunit B | ORPHA:861 |
| POLR1C | RNA polymerase I and III subunit C | ORPHA:861 |
| POLR1D | RNA polymerase I and III subunit D | ORPHA:861 |
| PRKAR1A | protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | ORPHA:950 |
| TCOF1 | treacle ribosome biogenesis factor 1 | ORPHA:861 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）