肉毒碱棕榈酰转移酶IA缺乏症
Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
ORPHA:156疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Carnitine palmitoyltransferase 1A (CPT-1A) deficiency is an inborn error of metabolism that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA) in the liver and kidneys, and is characterized by recurrent attacks of fasting-induced hypoketotic hypoglycemia and risk of liver failure.
别名
肝肉毒碱棕榈酰转移酶I缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CPT1A | carnitine palmitoyltransferase 1A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 21
极常见 99–80%11
- 代谢紊乱/稳态失衡 HP:0001939
- 异常言语模式 HP:0002167
- 非典型行为 HP:0000708
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 疲乏 HP:0012378
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 低血糖 HP:0001943
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腱反射减低 HP:0001315
- 癫痫发作 HP:0001250
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
常见 79–30%6
- 昏迷 HP:0001259
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 昏睡 HP:0001254
- 意识丧失 HP:0007185
- 短暂性高脂血症 HP:0008279
偶见 29–5%4
- 心律失常 HP:0011675
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 肾小管性酸中毒 HP:0001947
- 心脏性猝死 HP:0001645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）