致死性婴儿细胞色素C氧化酶缺乏症
Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency
ORPHA:1561疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Fatal infantile cytochrome C oxidase deficiency is a very rare mitochondrial disease characterized clinically by cardioencephalomyopathy resulting in death in infancy.
别名
细胞色素C氧化酶缺乏所致致死性婴儿心脑肌病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SCO1 | synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SCO2 | synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COX15 | cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COA5 | cytochrome c oxidase assembly factor 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COA6 | cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
OrphanetOMIM:604377OMIM:615119OMIM:616500MONDO:0015487MONDO:15487ICD-10 G71.3ICD-11 8C73.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）